谷歌 DeepMind 上线 AlphaGenome Atlas：覆盖人类基因组 90 亿种变异预测，向学术界免费开放

读懂人类基因组的大门又开大了一寸。2026 年 9 月 8 日，谷歌 DeepMind 宣布推出 AlphaGenome Atlas——一个覆盖人类基因组约 90 亿种单核苷酸变异功能预测的开放平台，号称迄今最全面的人类基因组变异影响目录，并向全球学术界免费开放。

这项成果直指基因组学领域长期存在的瓶颈：DNA 测序成本大幅下降后，人们能快速获得海量基因序列，却难以解释这些序列变异究竟意味着什么。DeepMind 的思路是用 AlphaGenome 模型系统性地预测每一种可能的单核苷酸变异带来的功能影响，再通过大规模预计算构建一张“全景图谱”，研究人员无需自行运行模型，即可直接查询任意变异的致病或功能效应。

平台的核心输出是 AVI 评分体系。该评分融合 AlphaGenome 与上一代 AlphaMissense 模型的预测结果，将变异的影响统一量化为单个数值，方便与临床和科研数据对照使用。为支撑这套体系，DeepMind 构建了约 1PB 的预计算数据集，规模是 AlphaFold 数据集的三十倍，预测覆盖的分子效应多达数千种，横跨数百种细胞与组织类型，并同时涵盖人类与小鼠数据。

平台提供的功能相当完整：除分子效应预测外，还包括 AVI 评分、AVI 特征归因分析，以及针对超过 2500 个 DNA 序列基序的查询。覆盖范围上，编码区的 2% 与被誉为“暗物质”的非编码区 98% 均被纳入，而后者正是此前多数工具鞭长莫及的领域。基准测试显示，AlphaGenome 的预测准确率处于同类工具前列。

实际应用价值已初步显现：博德研究所利用该技术成功注释了 DNM1 基因上导致癫痫性脑病的错义变异；埃克塞特大学的研究团队对超过 5.4 万名参与者开展研究，通过平台识别出比以往多 22% 的非编码区疾病关联。访问方式上，平台提供门户网站、API 接口及 Antigravity 智能体技能等多种入口，非商业用途完全免费，商业版本未来将通过谷歌云提供服务。

从蛋白质结构到基因组变异，DeepMind 正在把 AI 对生物学的理解推向更底层、更广阔的维度。AlphaGenome Atlas 的开放，可能让遗传病研究与药物发现进入一个数据即插即用的新阶段。

文章与图片内容转载网络，如有侵权请联系平台删除